有一种无力叫SMA,你了解这种罕见病吗?
每年二月的有种最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,无力指患病率非常低的叫S解种疾病。 大多数罕见病对老百姓而言,有种别说遇到,无力可能连听都没听过,叫S解种比如SMA。有种 “1型羡慕2型可以坐,无力2型羡慕3型可以站,叫S解种3型羡慕4型可以走,有种4型羡慕正常人。无力”这是叫S解种一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。 究竟什么是有种SMA? SMA一般指脊髓性肌萎缩症,是无力一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损,叫S解种会导致肌肉无力、萎缩,进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。 其发病原理是,位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,SMA由重到轻可分为四种类型: 1型,即婴儿型,约占45%,最严重。婴儿出生6个月内发病,进展迅速,不能独坐,若不进行治疗,大多活不过2岁,多数患儿因呼吸衰竭而死亡。 2型,即中间型,约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病,患儿最大运动能力可达到独坐,部分患儿在儿童期丧失独坐能力,尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。 3型,即青少年型,约占20%。多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。随着发病后病情进展,患者逐渐丧失行走能力,依赖于轮椅,预期寿命不缩短或轻度下降。 4型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。 怎么治疗及预防SMA? 在过去,SMA确诊难,即便确诊了,也无药可治。医院对SMA患者只能进行“多学科管理”,比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。 但在诺西那生钠注射液问世之后,这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA,于2016年12月23日在美国获批,2019年4月28日在中国上市。药是有了,但很贵,每针约70万元的价格及“第一年6针,后续每年3针,终生用药”的治疗方式,让很多人望而却步。 无法负担高昂的药费,就只能给孩子进行康复训练。不少SMA患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备,以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切,也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止,是多数重度SMA患者的真实命运。 2021年12月3日,国家医保局发布消息,诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经70万一针的天价价格,经过医保专家灵魂砍价至3.3万元,SMA患者又多了一些活下来的希望。 此外,做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭,为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。比如,早在2008年,美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛,并取得明显效果。 目前,中国的SMA筛查已在部分省市展开,若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者,可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。 加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,希望更多的家庭可以避免悲剧重演。
-
上一篇
-
下一篇
- 最近发表
- 随机阅读
-
- 这支女子队的队服实在辣眼睛,队员不尴尬,观众看了都觉得尴尬
- 新疆男篮压制浙江,赵睿13+2吴前11分,沙拉木12+5+4余嘉豪10+6!
- 新疆男篮压制浙江,赵睿13+2吴前11分,沙拉木12+5+4余嘉豪10+6!
- 真没想到,刚刚海试的福建号航母竟然比山东号航母大那么多
- 台湾岛内石油贫瘠,几乎全部依赖进口,为何油价却那么便宜?
- 俄媒:俄军缴获的武器装备在莫斯科展出,美英等国使馆人员可优先参观
- 全球合作/取回“最古老”月壤 贡献全人类
- 60岁大哥保持一周2次性生活,坚持一年后,结果让医生羡慕不已
- 王婆武汉说媒,30岁技师风姿绰约娇艳欲滴,选择困境男子东山再起
- 全球合作/取回“最古老”月壤 贡献全人类
- 南部战区的话,法军司令听懂了,签下对华承诺,切割美式霸权
- 男演员诱骗88人到柬埔寨进行电诈更多细节披露:累计获刑36年
- 大S为4.6亿与母亲闹翻!这一家人为了钱太难看!具光头竟然是主谋
- 后续!周鸿祎和二手车商聊天内容曝光,火药味十足,周鸿祎很硬气
- 广东一男子沉迷电焊30年,妻子欲哭无泪:“嫁人千万别嫁焊工!”
- 余承东卸任终端BGCEO,吴小平劝辞职单干,评论区成大型翻车现场
- 第三艘901A下水后,美国海军开始相信,中国海军航母不会止于三艘
- 高铁无座票原来不是站票!买了无座票的人,不要全程傻乎乎站着了
- 脸都不要了!辽宁男篮119:97广东男篮,5问主裁判崔哲雄。
- 梅德韦杰夫升职,普京下台?俄罗斯同意无条件和平,要提前备战了
- 搜索
-
- 友情链接
-